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  • 非整倍体论文 关于非整倍体论文范文参考资料

    这篇非整倍体论文范文为免费优秀学术论文范文,可用于相关写作参考。

    无创非整倍体产前检查算法

    摘 要:胎儿的非整倍体检测主要包括对常染色体13,18,21进行检测,以便发现胎儿是否患有T21,T13,以及T18等先天性疾病.传统的产前检测首先是进行血清学和超声诊断学筛查,进行产前初检.对于筛查高风险的孕妇,需要接受绒毛取样或羊水穿刺,进行核型分析,以便明确胎儿是否患有非整倍体疾病.羊水或绒毛穿刺手术虽然准确率和灵敏度非常高,但是孕妇在接受这些手段进行检查的同时,往往有流产的风险.借助高通量测序技术的发展,胎儿非整倍体检测可以以一种无创的形式进行,本文总结了在基于高通量测序技术手段进行无创产前检查所使用的生物信息学算法.

    关键词:无创产前检查; 高通量测序;胎儿非整倍体

    中图分类号:TP18 文献标识码:A 文章编号:1009-3044(2018)09-0229-03

    Abstract: The fetus aneuploidy testing, mainly focus on the analysis of data at chromosomes 13, 18, 21, X and Y, to determine the ploidy state of the fetus. Conventional prenatal testing mainly include serological screening and ultrasound diagnostics screening, at the early state of screening. Pregnant women with high risk of aneuploidy evaluated by above screening should take invasive testing such as chorionic villus sampling or amniocentesis, to do karyotype analysis. Methods such as amniocentesis, chrorion villus sampling he high accuracy, but are invasive and carry significant risks. With the development of high-throughput sequencing technologies, fetal aneuploidy detection can be done in the form of a noninvasive. This paper summarizes the bioinformatics algorithms of NIPD that based on high-throughput sequencing technology

    Key words: NIPD; High-throughput sequencing; Fetus aneauploidy

    胎儿的非整倍体检测主要包括对常染色体13,18,21进行检测,以便发现胎儿是否患有T21,T13,以及T18等先天性疾病.传统的产前检测首先是进行血清学和超声诊断学筛查,进行产前初检.对于筛查高风险的孕妇,需要接受绒毛取样或羊水穿刺,进行核型分析,以便明确胎儿是否患有非整倍体疾病.羊水或绒毛穿刺手术虽然准确率和灵敏度非常高,但是孕妇在接受这些手段进行检查的同时,往往有宫内感染或流产的风险[1].

    1997年香港中文大学的卢煜明及其团队研究发现孕妇血液中存在胎儿的游离DNA,为孕妇及胎儿的多项疾病检测提供了安全可靠的方法[2].近年来,胎儿的无创产前检测技术发1展迅速,胎儿的游离细胞可以成功地被提取用于非侵入性鉴定和Rh血型鉴定[3,4].但是,胎儿游离细胞在母亲血液中所占比例微乎其微的这一客观事实(胎儿游离细胞与母血中母亲细胞比例接近1:1000 000),使得从母血中提取出胎儿游离细胞的技术所花费的成本非常昂贵并且可靠性也比较低[5-7].随着高通量测序技术的发展及测序成本的降低,人们将越来越多的注意力集中到从母亲外周血中分析胎儿游离DNA进而进行非整倍体检测的研究上来.

    1 问题描述

    正常人含有23对同源染色体,其中一半来自父亲,一半来自母亲.在胎儿产前染色体整倍性检测中正常的胎儿都是二倍体的.产前检测中的非整倍体,是指染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体.在胎儿产前检测中,常见的非整倍体相关的疾病有21三体综合症,18三体综合症,13三体综合症,Klinefelter综合症(45,XXY),以及Turner综合症(45,X)等疾病.

    现今科学已经明确,胎儿的游离DNA长期稳定的存在于孕妇的外周血中.孕妇怀孕四周左右,就能从其血液中检测出胎儿的游离DNA.孕妇怀孕7周的时候,胎儿的游离DNA就会以比较稳定的比例存在于母血中.研究表明:1)胎儿的游离DNA是以小片段的形式存在于母血中,片段长度范围在75bp到205bp之间;2)胎儿游离DNA约占血浆中全部游离DNA总量的5%到10%[8],并且这一比例会随着孕周的增长而增加;3)胎儿游离DNA在孕妇分娩以后的2小时内,会迅速被清除[2].

    2 主流的高通量生物信息學算法

    由于胎儿的游离DNA序列被“淹没”在强大的母亲DNA序列之中,因此,如果要精准的定量胎儿某个编号的同源染色体的个数是非常困难的.高通量测序技术的出现,使得该问题的解决提供了可能.目前国内外关于高通量技术预测胎儿染色体非整倍性的检测方法主流的有两大类,即大规模平行测序技术及配套的分析技术以及目标测序技术.

    2.1 大规模平行测序技术生物信息学算法

    大规模平行测序孕妇外周血从而进行胎儿非整倍体检测算法的出发点为:当测序深度和比对足够的情况下,胎儿基因组的差异也会引起测序数据在参考基因组不同区域和染色体上比对分布的差异.

    非整倍体论文范文结:

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